本病的病因尚不十分明了。目前多认为与内分泌失调及精神因素有关。黄体素分泌减少，雌激素相对增多，本病的重要原因。主要为乳腺间质的良性增生，增生可发生于腺管周围并伴有大小不等的囊肿形成；也可发生在腺管内而表现为上皮的乳头样增生，伴乳管囊性扩张。此外，尚有一种小叶实质增生的类型。

　　突出的表现有乳房胀痛和乳内肿块。
（一）乳房胀痛：常见为单侧或双侧乳房胀痛或触痛。病程为2个月至数年不等，大多数患者具有周期性疼痛的特点，月经前期发生或加重，月经后减轻或消失。必须注意的是，乳痛的周期性虽是本病的典型表现，但缺乏此特征者并不能否定病变的存在。
（二）乳房肿块：常为多发性，单侧或双侧性，以外上象限多见；且大小、质地亦常随月经呈周期性变化，月经前期肿块增大，质地较硬，月经后肿块缩小，质韧而不硬。扪查时可触及肿块呈节结构，大小不一，与周围组织界限不清，多有触痛，与皮肤和深部组织无粘连，可被推动，腋窝淋巴结不肿大。
此外，尚有病程长、发展缓慢、有时可有乳头溢液等表现。乳房内大小不等的结节实质上是一些囊状扩张的大、小乳管，乳头溢液即来自这些囊肿，呈黄绿色、棕色或血性，偶为无色浆液性。

　　根据上述的临床表现及体征，诊断本病并不困难。但要注意的是，少数患者（约2～3％）可发生恶变，因此，对可疑患者要注意随访观察，一般每三个月复查一次。对单侧性且病变范围局限者，尤应提高警惕。

　　由于对本病发生的机理和病因尚无确切了解，目前治疗上基本为对症治疗。部分病人发病后数月至1～2年后常可自行缓解，多不需治疗。症状较明显，病变范围较广泛的病人，可以胸罩托起乳房；口服中药小金丹或消遥散，或5％碘化钾均可缓解症状。近年来类似的药物产品较多，如乳块消、乳癖消、天冬素片、平消片、囊癖灵、三苯氧胺等等，治疗效果不一。
此外，尚有激素疗法，有人采用雄激素治疗本病，藉以抑制雌激素效应，软化结节，减轻症状；但这种治疗有可能加剧人体激素间失衡，不宜常规应用。仅在症状严重，影响正常工作和生活时，才考虑采用。
对患者的随访观察中，一但发现有短期内迅速生长或质地变硬的肿块，应高度怀疑其癌变可能，必要时行活检或患乳单纯切除，术中冰冻切片查到癌细胞者，应按乳癌处理。